Gen này mã hóa một thụ thể quan trọng trong giao tiếp giữa các tế bào não và ảnh hưởng đến sự hình thành và duy trì kết nối synap cần thiết cho chức năng não bình thường. Bằng cách phát triển mô hình chuột "loại bỏ chọn lọc tế bào thần kinh ức chế", nhóm nghiên cứu đã chỉ ra sự thiếu hụt gen neuropilin-2 gây ra sự mất cân bằng giữa tín hiệu kích thích và ức chế trong não, qua đó làm suy yếu hành vi, tương tác xã hội và gia tăng nguy cơ co giật.

Phát hiện này cho thấy việc nhắm vào giai đoạn phát triển tế bào thần kinh đặc thù có thể mở ra cơ hội cho các biện pháp can thiệp điều trị hiệu quả. Bà Santhakumar nhấn mạnh “Bằng cách phân lập vai trò của quá trình hình thành mạch ức chế, chúng ta có thể phát triển chiến lược điều trị khả thi để cải thiện kết quả điều trị cho người mắc chứng tự kỷ, đặc biệt là những bệnh nhân bị động kinh”. Điều này mang lại hy vọng về khả năng ngăn chặn khởi phát rối loạn này nếu phát hiện sớm.

Năm 2018, các nhà nghiên cứu của Đại học Rutgers đã mở rộng hiểu biết của mình về chức năng mạch não ở cả tình trạng khỏe mạnh và bệnh tật. Nghiên cứu hiện tại không chỉ áp dụng các kỹ thuật tiên tiến trong việc đánh giá hành vi và sinh lý mà còn nhận được sự hỗ trợ tài chính từ Viện Sức khỏe Não bộ Rutgers và Hội đồng Rối loạn Phổ tự kỷ New Jersey. Nghiên cứu này không chỉ góp phần làm sáng tỏ cơ chế sinh học liên quan đến rối loạn phát triển mà còn mở ra hướng đi mới trong phát triển phương pháp điều trị cho bệnh nhân.