Ảnh minh họa

Nghiên cứu này đã tiến hành phân tích mô tả trên 310 bệnh nhân được chẩn đoán trước sinh có dị tật tim bẩm sinh tại Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của bệnh viện.

Kết quả của nghiên cứu cho thấy, trong tổng số 310 trường hợp tim bẩm sinh, có 10.65% bệnh nhân gặp phải bất thường di truyền. Trong số đó, bất thường về số lượng nhiễm sắc thể chiếm 51.52%, trong khi bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể chiếm 48.48%. Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất được ghi nhận bao gồm trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18, trisomy 13 và monosomy X.

Đặc biệt, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hay gặp nhất là hội chứng Di George (mất đoạn 22q11.2), chiếm 37.5% các trường hợp bất thường cấu trúc. Tỷ lệ bất thường di truyền trong nhóm bệnh nhân có dị tật tim bẩm sinh cho thấy một mối liên hệ quan trọng giữa các dị tật này và những gen di truyền, với hội chứng Down và hội chứng Di George là hai bất thường phổ biến nhất. Những kết quả này góp phần quan trọng trong việc cải thiện chẩn đoán và chăm sóc cho thai nhi, từ đó tăng cường khả năng phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.