Ảnh minh họa

Trong số 26 cặp vợ chồng tham gia, gồm 20 cặp mang gen α-thalassemia và 6 cặp mang gen β-thalassemia, có tổng số 134 phôi được làm xét nghiệm PGT-A để đánh giá số lượng nhiễm sắc thể (NST). Kết quả cho thấy, tỷ lệ phôi không lệch bội NST đạt 57,5%, còn lại 42,5% là phôi lệch bội từ 1 NST trở lên, trong đó phôi chất lượng tốt (độ 1, 2) có tỷ lệ lệch bội thấp hơn so với phôi chất lượng thấp (độ 3), điều này có ý nghĩa thống kê rõ ràng (p<0,05).

Tiếp theo, sau quá trình sàng lọc gen Thalassemia bằng PGT-A, có tổng cộng 89 phôi được xét nghiệm gen, trong đó 26,5% là phôi không mang gen bệnh, còn lại 73,5% mang ít nhất một gen bệnh (bao gồm cả dạng đồng hợp tử và dị hợp tử). Thật kỳ lạ, không có sự liên hệ rõ ràng giữa chất lượng phôi và tình trạng mang gen bệnh, nghĩa là dù phôi tốt hay xấu, tỉ lệ mang gen vẫn không khác biệt đáng kể (p>0,05). Tỷ lệ mang thai (beta hCG dương tính) đạt 22/29 chu kỳ chuyển phôi, trong đó tỷ lệ cao nhất nằm ở nhóm phụ nữ dưới 35 tuổi, nhưng rõ ràng giảm mạnh khi tuổi mẹ tăng lên (p<0,05). Ngoài ra, cả hai nhóm phôi chuyển gồm phôi dị hợp tử hoặc không mang gen bệnh đều cho tỷ lệ thai thành công tương tự nhau (p>0,05), cho thấy tình trạng di truyền của phôi không ảnh hưởng lớn đến khả năng mang thai.

Tổng thể, nghiên cứu chỉ ra rằng, trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) cho các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia, tuổi mẹ và chất lượng phôi là hai yếu tố quyết định chính đến khả năng thành công của việc mang thai. Trong khi đó, tình trạng di truyền của phôi (dù là mang gen bệnh hay không) dường như không ảnh hưởng rõ ràng đến tỷ lệ đậu thai. Điều này cung cấp góc nhìn hữu ích trong quá trình tư vấn và lựa chọn phôi cho các cặp vợ chồng mắc bệnh Thalassemia mong muốn có con khỏe mạnh.