Trong không gian ba chiều, chất nhiễm sắc được xếp phức tạp thành một tổ chức nhiều lớp bao gồm các vòng, miền và ngăn, cuối cùng tạo thành nhiễm sắc thể. Cấu trúc của chất nhiễm sắc gắn liền với biểu hiện gen và chức năng tối ưu của tế bào; do đó, bất kỳ sự gián đoạn nào trong tổ chức nhiễm sắc đều có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng, kể cả sự khởi phát của bệnh ung thư.

Giờ đây, một nhóm các nhà nghiên cứu tại EPFL và UNIL đã phát hiện ra manh mối mới về cách WGD thúc đẩy ung thư. Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature, các nhà khoa học chỉ ra rằng WGD có thể ảnh hưởng đến tổ chức 3D của chất nhiễm sắc bên trong tế bào thông qua một hiện tượng gọi là “mất phân ly chất nhiễm sắc”.

Các nhà nghiên cứu đã xem xét các tế bào thiếu gen ức chế khối u p53, khiến chúng dễ bị WGD. Họ phát hiện ra rằng WGD dẫn đến giảm sự phân tách các yếu tố cấu trúc của chất nhiễm sắc, chẳng hạn như vòng, miền và ngăn, nâng cao tổ chức cẩn thận của nó trong tế bào.

Kết quả là sự pha trộn của vật liệu di truyền thường được giữ riêng biệt, làm thay đổi vị trí của các vùng gen trong không gian 3D, được gọi là “tái định vị ngăn phụ”. Điều này tạo tiền đề cho việc kích hoạt các gen gây ung thư, là những gen góp phần vào sự phát triển của bệnh ung thư.

Các nhà nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng tác động của WGD đối với tổ chức nhiễm sắc thể phần lớn không phụ thuộc vào sự thay đổi nhiễm sắc thể, nghĩa là mất sự phân tách nhiễm sắc thể và mất ổn định nhiễm sắc thể là các cơ chế bổ sung phối hợp với nhau để thúc đẩy sự phát triển ung thư.

Công trình cung cấp một cách nhìn mới về vai trò của WGD và tổ chức nhiễm sắc thể trong sự phát triển của bệnh ung thư. Trong tương lai, các cấu hình phân tử đơn bào được ghép kênh cao, kết hợp với công nghệ mã vạch và phương pháp tính toán mới, có thể giúp khám phá thêm vai trò của sự vô tổ chức cấu trúc 3D của chất nhiễm sắc trong việc biến đổi tế bào thành tế bào ung thư.