Trên thế giới, thiếu men G6PD là một trong những thiếu sót di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến khoảng 400 triệu người trên toàn thế giới. Ngoại trừ những diễn tiến phức tạp khi tiếp xúc với các yếu tố gây ứng kích oxy hóa thì đa phần những người mang đột biến thiếu men dều không có triệu chứng. Tuy nhiên, ở trẻn sơ sinh, thiếu men G6PD có thể gây tăng bilirubin, tan máu và thiếu máu mạn tính. Vì những hệ lụy phức tạp như vậy nên thiếu men G6PD được đưa vào chương trình máu gót chân cho trẻ sơ sinh trên thế giới. Sàng lọc sơ sinh đươc đưa vào Việt Nam vào giữa những năm 1998 tại Hà Nội và mở rộng đến Cần Thơ vào năm 2013. Được phân công bởi Tổng cục dân số, bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ chịu trách nhiệm thực hiện sàng lọc sơ sinh cho khu vực đồng bằng sông Cửu Long.

Đối tượng nghiên cứu tất cả trẻ sơ sinh thực hiện sàng lọc và chẩn đoán sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ từ tháng 01/2017 đến tháng 12/2020. Đối tượng này bao gồm trẻ sinh tại bệnh viện Phụ sản Cần Thơ và trẻ sinh tại các bệnh viện khác của đồng bằng sông Cửu Long gửi mẫu về Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán Trước sinh và Sơ sinh trực thuộc bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ.

Kết quả tỷ lệ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là 1,02%. Sóc Trăng và Trà Vinh là hai tỉnh có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất so với các tỉnh khác của đồng bằng sông Cửu Long. Tỷ lệ bé trai mắc bệnh cao gấp 4 lần so với bé gái (OR= 4,93, p<0,001).

Qua nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh trong chương trình sàng lọc của 12 tỉnh đồng bằng sông Cửu Long tại Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ giai đoạn 2017-2020 là 1,02%. Tỷ lệ nam mắc cao hơn nữ, dân tộc Khmer và Hoa là 2 nhóm dân tộc có tỷ lệ mắc cao nhất cũng như Sóc Trăng và Trà Vinh là hai tỉnh có tỷ lệ thiếu men cao nhất đồng bằng Sông Cửu Long. Nhóm trẻ nam có hoạt độ enzym giảm 60%.