Tham dự buổi họp có TS. Ngô Anh Tín – Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ TP. Cần Thơ, Chủ tịch Hội đồng cùng các thành viên Hội đồng là đại diện các sở, ngành, bệnh viện, trường đại học và chuyên gia trong lĩnh vực y tế.

TS. Ngô Anh Tín – Giám đốc Sở Khoa học và Công nghệ TP. Cần Thơ kết luận tại buổi họp

Thực trạng thiếu máu thiếu sắt và Thalassemia ở trẻ em dân tộc Khmer

Tại buổi nghiệm thu, Ban Chủ nhiệm đề tài đã trình bày kết quả nghiên cứu được thực hiện trên 184 trẻ em dân tộc Khmer từ 12 tháng đến 16 tuổi có biểu hiện hồng cầu nhỏ nhược sắc điều trị tại Bệnh viện Sản - Nhi Sóc Trăng trong giai đoạn 2024 - 2025.

Nghiên cứu được triển khai trong bối cảnh thiếu máu thiếu sắt và Thalassemia vẫn là những nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu ở trẻ em. Đặc biệt, cộng đồng dân tộc Khmer tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long được ghi nhận có tỷ lệ mang gen bệnh huyết sắc tố tương đối cao, trong khi công tác tầm soát và phát hiện sớm còn gặp nhiều khó khăn.

Mục tiêu của đề tài nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhi có hồng cầu nhỏ nhược sắc; xác định tỷ lệ mắc thiếu máu thiếu sắt, Thalassemia và các yếu tố liên quan; đồng thời đề xuất các giải pháp tầm soát, phát hiện sớm và quản lý bệnh hiệu quả trong cộng đồng.

Toàn cảnh buổi họp

Tỷ lệ thiếu máu thiếu sắt và mang gen Thalassemia còn ở mức đáng quan tâm

Kết quả nghiên cứu cho thấy, triệu chứng lâm sàng của nhóm bệnh nhi tương đối đa dạng nhưng không đặc hiệu. Các biểu hiện thường gặp nhất là niêm mạc nhợt (61,41%) và da xanh (40,76%).

Về mức độ thiếu máu, phần lớn trẻ được ghi nhận ở mức độ trung bình (46,74%). Tỷ lệ không thiếu máu, thiếu máu nhẹ và thiếu máu nặng lần lượt là 19,56%; 18,48% và 15,22%.

Đặc biệt, nghiên cứu xác định: Tỷ lệ trẻ mắc thiếu máu thiếu sắt chiếm 57,07%; Tỷ lệ trẻ mang đột biến gen globin gây bệnh Thalassemia chiếm 22,28%.

Đây là những con số có ý nghĩa quan trọng trong việc đánh giá gánh nặng bệnh tật tại cộng đồng dân tộc Khmer, đồng thời cung cấp cơ sở khoa học cho việc xây dựng các chương trình tầm soát và can thiệp phù hợp.

Các thành viên hội đồng đóng góp, trao đổi ý kiến tại buổi họp

Phát hiện nhiều trường hợp mang gen Thalassemia tiềm ẩn

Một trong những kết quả nổi bật của đề tài là tỷ lệ phát hiện đột biến gen globin ở nhóm trẻ có hồng cầu nhỏ nhược sắc nhưng không thiếu sắt lên đến 62,12%. Trong số đó: Đột biến gen α-globin chiếm 19,70%; Đột biến gen β-globin chiếm 33,33%; Đột biến phối hợp α-globin và β-globin chiếm 9,09%.

Nghiên cứu cũng ghi nhận đột biến β-globin dạng HbE là dạng phổ biến nhất trong nhóm đối tượng khảo sát, phù hợp với đặc điểm dịch tễ học của cộng đồng dân tộc Khmer khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.

Ngoài ra, có tới 30,3% trường hợp mang đột biến gen α-globin nhưng vẫn có kiểu hình huyết sắc tố bình thường, cho thấy việc chỉ dựa vào các xét nghiệm huyết học thông thường có thể bỏ sót nhiều trường hợp mang gen bệnh. Kết quả này khẳng định vai trò quan trọng của các kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán và tầm soát Thalassemia.

Ban chủ nhiệm báo cáo tại buổi họp

Hội đồng đánh giá giá trị khoa học và ý nghĩa thực tiễn của đề tài

Tại buổi họp, các thành viên Hội đồng đã tập trung trao đổi, đánh giá về phương pháp nghiên cứu, độ tin cậy của số liệu, tính khoa học cũng như khả năng ứng dụng của các kết quả nghiên cứu trong thực tiễn.

Các ý kiến nhận định đề tài được thực hiện với số liệu khảo sát có giá trị thực tiễn, phản ánh tương đối đầy đủ thực trạng thiếu máu thiếu sắt và Thalassemia ở trẻ em dân tộc Khmer tại tỉnh Sóc Trăng. Kết quả nghiên cứu không chỉ góp phần bổ sung cơ sở dữ liệu khoa học trong lĩnh vực huyết học nhi khoa mà còn là căn cứ quan trọng phục vụ công tác hoạch định chính sách y tế dự phòng, chăm sóc sức khỏe trẻ em và phòng chống bệnh Thalassemia tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long.

Kết luận buổi họp, Hội đồng thống nhất nghiệm thu đề tài và đề nghị Ban chủ nhiệm tiếp thu các ý kiến góp ý, hoàn thiện báo cáo tổng kết nhằm nâng cao hiệu quả phát hiện sớm, dự phòng và quản lý bệnh thiếu máu thiếu sắt và Thalassemia trong cộng đồng.