Hiện các nhà nghiên cứu tại Đại học Sydney đã phát hiện ra rằng chứng mất điều hòa giai đoạn 6 là do đột biến gen, dẫn đến suy giảm các chất vận chuyển glutamate.

Các nghiên cứu trước đây cho thấy rằng các thiết bị vận chuyển glutamate trông hơi giống những chiếc thang máy xoắn. Chất vận chuyển glutamate, còn được gọi là axit glutamic. Hợp chất này tham gia vào quá trình tổng hợp protein. Chất vận chuyển glutamate cũng vận chuyển nước và các ion clorua. Về cơ bản, các phân tử này kiểm soát các tín hiệu hóa học và đảm bảo các tế bào của chúng ta liên lạc với nhau một cách liền mạch. Chúng đặc biệt quan trọng trong hệ thống thần kinh.

Trong trường hợp mất điều hòa giai đoạn 6, gen SLC1A3, mã hóa các chất vận chuyển glutamate, bị khiếm khuyết. Các nhà khoa học muốn xem đột biến này ảnh hưởng như thế nào đến chức năng của các chất vận chuyển glutamate. Họ tái tạo đột biến gen SLC1A3 ở ấu trùng ruồi giấm và phát hiện ra rằng khả năng di chuyển ion clorua của các chất vận chuyển glutamate đã bị khiếm khuyết.

Các ấu trùng có lỗ hổng thiết kế di truyền này được nhìn thấy đi trong vòng tròn một cách không ổn định. Thật bất ngờ, các nhà khoa học phát hiện ra rằng đột biến SLC1A3 không ảnh hưởng đến khả năng di chuyển glutamate của các chất vận chuyển glutamate.

Các nhà khoa học tin rằng những phát hiện này một ngày nào đó có thể đưa ra các phương pháp điều trị mới nhằm giải quyết cách thức hoạt động của clorua trong tế bào của chúng ta. Điều này cũng cung cấp thêm kiến thức về gen SLC1A3 cũng như chức

Các nhà khoa học có thể chỉ ra rằng một số đột biến trong chất vận chuyển glutamate đã tác động đến clorua trong khi chức năng vận chuyển glutamate không bị ảnh hưởng. Điều này cho thấy rằng chứng mất điều hòa giai đoạn 6 có thể liên quan trực tiếp đến cách cân bằng nồng độ clorua trong não, chứ không liên quan đến việc vận chuyển glutamate.

Các chất vận chuyển glutamate tập trung nhiều ở các tế bào thần kinh đệm, đó là lý do tại sao các nhà khoa học tin rằng chúng rất quan trọng đối với cân bằng nội môi clorua. Nghiên cứu này có thể nâng cao hiểu biết của chúng ta về các cơ chế trong tế bào thần kinh đệm và cách chúng có thể phân hủy trong trường hợp mắc bệnh.

Chứng mất điều hòa giai đoạn 6 là một chứng rối loạn hiếm gặp, nhưng điều này chỉ khiến việc nghiên cứu trở nên khó khăn hơn. Hy vọng rằng rất ít người phải sống chung với chứng rối loạn suy nhược này sẽ sớm nhận được một số tin tức tích cực từ những nghiên cứu như thế này.

ctngoc