Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Cell Genomics đã xác định được 91 gen độc đáo đóng vai trò thiết yếu trong các bệnh miễn dịch, chẳng hạn như hen suyễn và bệnh Crohn, bằng cách ảnh hưởng đến cách các tế bào điều chỉnh T hoạt động. Nó đặt nền tảng cho việc hiểu sự điều chỉnh biểu hiện gen ở các tế bào này, cung cấp dữ liệu có giá trị để xây dựng các nghiên cứu trong tương lai và theo đuổi các phương pháp điều trị mới.

Tế bào điều chỉnh T (Tregs) là một loại tế bào miễn dịch tương đối hiếm, đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát phản ứng miễn dịch của con người. Các nghiên cứu trước đây đã liên kết các biến thể di truyền ảnh hưởng đến chức năng của Treg với các bệnh miễn dịch như bệnh tiểu đường type 1 và viêm khớp dạng thấp. Những liên quan này đã được hỗ trợ bởi các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng những bệnh nhân mắc bệnh miễn dịch mang Tregs không hoạt động bình thường hoặc hiện diện với số lượng lẻ.

Bằng chứng này cho thấy rằng việc xác định cách các biến thể di truyền điều chỉnh chức năng Treg có thể có ý nghĩa lâm sàng quan trọng. Tuy nhiên, do độ hiếm của Tregs và khó nuôi cấy chúng trong phòng thí nghiệm, có những lỗ hổng đáng kể trong kiến thức mà nghiên cứu mới này đang tìm cách giải quyết.

Đối với nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu tại Viện Wellcome Sanger đã phân lập Tregs từ 124 cá thể khỏe mạnh để lập bản đồ cách các biến thể di truyền điều chỉnh sự biểu hiện của gen và chức năng của tế bào. Sau đó, những dữ liệu này được tham chiếu chéo với các biến thể có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển các bệnh miễn dịch để tập trung vào các gen đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh bệnh.

Các biến thể di truyền khiến các cá nhân mắc các bệnh miễn dịch có liên quan đến 91 gen, 31 gen trong số đó đã bị suy giảm rõ ràng ở Tregs nhưng không có trong các loại tế bào kháng thuốc khác được các nhà khoa học nghiên cứu.

ctngoc