Đề tài nhằm xác định tần suất các thể bệnh, tỉ lệ phân bố các kiểu đột biến gen bệnh Thalassemia và Hemoglobin E trong cộng đồng các dân tộc ở tỉnh Sóc Trăng. Từ đó đề xuất các biện pháp sàng lọc đơn giản và tư vấn di truyền để hạn chế phát sinh những thể bệnh nặng.

Việt Nam là một nước nằm trong khu vực Đông Nam Châu Á, tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia và Hemoglobin E từ 1,5 đến 25%, đặc biệt là ở các dân tộc ít người. Sóc Trăng là một tỉnh nằm ở vùng Đồng Bằng sông Cửu Long có 03 dân tộc chủ yếu là Kinh, Hoa, Khmer, với tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia và Hemoglobin E khá cao dẫn đến nguy cơ xuất hiện những thể bệnh nặng cũng rất lớn. Theo khuyến cáo của Tổ chức Y tế thế giới, vấn đề cấp thiết hiện nay là dự phòng bệnh xảy ra nhằm ngăn ngừa phát sinh những thể bệnh nặng. Kết quả nghiên cứu của đề tài sẽ góp phần trong việc chẩn đoán và phòng ngừa bệnh Thalassemia và Hemoglobin E cho cộng đồng tỉnh Sóc Trăng, cung cấp các số liệu khoa học hỗ trợ nghiên cứu và giảng dạy, bổ sung thông tin vào bản đồ bệnh Thalassemia và Hemoglobin E của ngành y trong cả nước, cung cấp cứ liệu khoa học cho các chuyên gia đầu ngành và đề xuất với lãnh đạo Nhà nước xây dựng các chương trình quốc gia về sàng lọc bệnh trong cộng đồng.

Hội đồng KH&CN chuyên ngành thống nhất thông qua đề cương nghiên cứu của đề tài.